Împreună pentru Nicole-Anamaria, fetița din Arad care suferă de o boală genetică rară (FOTO)

scris de Claudia Gavra • 03 Mar 2022 • 0 Comentarii

Intervenția chirurgicală este programată în 22 martie 2022, iar data plecării în Germania este 20 martie. Totodată, data achitării facturii în avans este 17 martie 2022. Din totalul sumei de 50.000 de euro necesari intervenției chirurgicale, au fost adunați 28.840 de euro. Nicole are și un grup special realizat pentru toți cei care vor să o susțină prin diferite licitații și servicii. Toți banii rezultați sunt donați în acest scop.

Împreună pentru Nicole-Anamaria, fetița din Arad care suferă de o boală genetică rară (FOTO)

„Boala este genetică, dar partea de scolioză a fost descoperită anul trecut, în vară”, ne-a spus mama sa.

Povestea lui Nicole

Nicole-Anamaria are vârsta de 12 ani, este o fire veselă sociabilă și foarte optimistă. La vârsta de trei ani, a mai dat piept cu viața și atunci a ieșit învingătoare. A fost operată la ochi. În anul 2021, a fost diagnosticată cu scolioză dublă curbară toracală T4-T11 - 60 gr. și lombară T 12 - L4 - 50 de grade, ectazie de inel aortic, displazie valvulară cu regurgitare ușoară, dilatarea aortei ascendente, prolaps de valvă mitrală cu regurgitare.

În urma măsurătorilor și a radiologiei (EOS), plus RMN de coloană făcute în data de 16 februarie 2022 la Paulinen Klinik Wiesbaden din Germania, gradul de curbură a ajuns la 72 de grade, foarte mult pentru o adolescentă. În astfel de condiții operația pe coloană este imperios necesară, neexistând altă alternativă medicală în acest moment. Fiecare zi care trece este în defavoarea ei, din cauza afecțiunii ei genetice, Sindromul Marfan. Situația lui Nicole este foarte îngrijorătoare pentru că scolioza îi afectează inima și plămânii.

Câteva detalii despre Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boală a țesutului conjunctiv, cauzată de o modificare genetică a genei pentru proteina fibrilină.

Prin urmare, diagnoticarea la timp a bolii poate fi salvatoare. Până în prezent, nu este vindecabilă, dar poate fi tratată cu medicina modernă în așa fel, încât să poată fi evitate complicațiile grave.

Unele dintre simptomele posibile sunt:

Anevrisme aortice (inima, modoficări vasculare)

Boli ale valvelor cardiace

Miopie, cataractă, dezlipire de retină, subluxație bilaterală

Stern înfundat sau proeminent

Modificări ale coloanei vertebrale (de ex. scolioză)

Articulații hiperextensibile

Membre lungi cu încheieturi subțiri și slăbite

Umeri căzuți

Degete lungi și subțiri la mâini și picioare

Maxilarul îngust cu dinții strâmbi

Oboseală inexplicabilă